Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi

Lei potrebbe avere scarsa familiarità con il deficit di piruvato chinasi (PK). Si tratta di un raro difetto enzimatico ereditario che interessa la via glicolitica utilizzata dai globuli rossi per generare energia e che si manifesta come anemia emolitica. I sintomi variano notevolmente da un individuo all’altro, rendendo difficile la diagnosi, e le cure sono essenzialmente di supporto. Redatto da esperti nel settore, 'Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi' fornisce un’introduzione completa alla